专家：广东省妇幼保健院遗传代谢与内分泌技术科副主任医师刘澍

　　前段时间，一个7岁的孩子因发烧、咳嗽、嗜睡、精神状态不佳和血细胞计数进行性下降被转到我们的儿科。该患儿的情况最初被认为是一种与颅内感染有关的血液病。

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　　1、住院期间，他接受了广泛的评估和治疗，但病情反复，出现了低血糖、肺炎、酸中毒、电解质紊乱和部分器官功能障碍，可能会危及生命。

　　2、医生发现孩子血液中的丙二酰肉碱和丙二酰肉碱与乙酰肉碱的比率明显升高，孩子尿液中的甲基丙二酸和甲基柠檬酸含量也明显升高。在遗传代谢和内分泌专家的指导下，医生进行了治疗，包括改善饮食、低蛋白饮食和预防继发性甲状腺功能减退症，因此孩子体内的甲基丙二酸水平明显下降，病情得到改善。

　　3、遗传性代谢紊乱，也称为先天性代谢错误，总体发病率为0.5%，可发生在新生儿、婴儿、儿童、青少年甚至成年人身上。前面提到的甲基丙二酸贫血是遗传代谢性疾病之一，在新生儿和婴儿中很常见，发病率约为3/100,000。

　　有些人认为，一个出生时没有任何异常、完全健康成长的7岁孩子，怎么会患上婴幼儿常见的遗传代谢疾病？有些遗传代谢性疾病发病较晚，即不仅在婴儿期发病，而且在幼儿期、青春期甚至青年期发病，其症状与婴儿期相似。然而，由于没有进行基因测试，本案中儿童的基因分析并不确定。

　　有些人可能会想，孩子实际上看起来很健康，怎么会突然病得这么厉害。有些儿童看起来很健康，但他们的身体处于代偿期和失代偿期之间的平衡状态，当他们受到刺激时，"平衡 "被打破，并表现出一系列的症状。

　　遗传性代谢紊乱严重吗？遗传代谢性疾病的临床症状很广泛，包括抽搐、昏迷、贫血、酸中毒、呕吐、黄疸、低血糖、电解质紊乱等。它们可能是致命的和致残的。