人类有23对染色体，每条染色体在自己的DNA中都有一个基因。下图中左边的X形染色体是染色体，右边的片段是染色体上的基因。23对染色体大约有50-100,000个基因分布在上面。

　　在普通人群中，每5至4人中就有1人患有遗传性疾病，而在体外收集的7个卵子中，每个都平均携带5-6个隐性基因。但并不是所有的问题都会影响到孩子的健康，也不是所有的问题都能通过PGS/PGD技术检测出来!

　　首先要注意的是，能够出生的健康婴儿只是冰山一角。大多数有染色体异常的胚胎没有着床，流产或被流产，自然排出。99%的流产是由于胎儿而不是母亲造成的。

　　常见的染色体/基因异常是

　　染色体数目不足（非整倍体）。除性染色体外，所有22对染色体都应以两对形式存在，即2倍体。如果一条一号染色体只有一条或三条（三体），就是染色体数目问题。有数百种由染色体数目异常引起的遗传病，典型的是21三体，即唐氏综合征、体外取卵7个卵子、18三体、13三体、卡氏综合征、特纳综合征、克罗恩综合征、雌雄同体等。